1) Elemzése DNS keresni egy genetikai változtatás, amelyek jelzik egy adott betegség vagy rendellenesség kialakulásának kockázata fokozott.2.

) Elemzése az egyén genetikai anyag, a hajlam, hogy egy adott egészségi állapot, vagy hogy erősítse meg a diagnózist, a genetikai betegség.3.

) Vizsgálata egy minta a vér vagy más szervezet folyadék, vagy szöveti-biokémiai, kromoszóma vagy genetikai markerek, amelyek jelzik a jelenlétét vagy hiányát genetikai betegség.4.

) Genetikai vizsgálat egy laboratóriumi vizsgálat keresni kapcsolódó betegség genetikai variációk. Genetikai vizsgálat eredményeinek megerősítésére vagy kizárására genetikai betegség gyanújára, vagy egy személy halad a mutáció utódaik valószínűségének megállapítására használható. Genetikai vizsgálatot lehet végezni, születésük vagy a születés után. Ideális helyen, egy személy, aki megy a genetikai vizsgálat fogja megvitatni a vizsgálat és az eredmények a genetikai tanácsadó.