Home > Terms > Croatian (HR) > Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom je rijedak nasljedni sindrom koji uzrokuje nedostatak enzima hypoxanthin - guanin phosphoribosytransferase (HGPRT), koji uzrokuje mutacija na HPRT genu koji se nalazi na X kromosomu.

Rezultat su hiperuricemija i hiperurikozurija povezane s teškim gihtom i bubrežnim problemima. Neurološki simptomi uključuju loš nadzor mišića i srednju mentalnu retardaciju. Ove komplikacije obično se javljaju u prvoj godini života. Početkom druge godine života, osobito upadljiva pojava kod LNS-a je samoozljeđivanje, oboljeli grize usne i prste. Neurološki simptomi uključuju grimase lica, nevoljno migoljenje i repetitivne pokrete ruku i nogu.

0
Javítás
Több
Hozzáadás a Szójegyzékemhez

További nyelvek:

Több

Mit szeretne mondani?

Hozzászólás közzétételéhez be kell jelentkeznie.

Kapcsolódó kifejezések

sindrom
Health care; Hospitals

A combination of signs and symptoms that occur together and reflect a particular disease or illness.

sindrom
Health care; Cancer treatment

A set of symptoms or conditions that occur together and suggest the presence of a certain disease or an increased chance of developing the disease.

sindrom
Biológia; Genome

The group or recognizable pattern of symptoms or abnormalities that indicate a particular trait or disease..

sindrom
Anthropology; Cultural anthropology

A complex of symptoms related to a single cause.

sindrom
Biológia; Chemistry; Toxikológia

Niz znakova i simptoma koji se zajedno pojavljuju i često označavaju određeno stanje nalik bolesti.

psihijatar
Psychiatry; Mental disorder

Kvalificiran stručnjak u psihijatriji, osoba koja liječi mentalne bolesti, emocionalne poremećaje itd.

anhedonija
Psychiatry; Mental disorder

Anhedonija je medicinsko stanje koje opisuje simptome nemogućnosti osjećanja zadovoljstva. Vjeruje se da je posljedica sloma prirodnog sustava nagrađivanja u mozgu koji, pod ...

zoosadizam
Psychiatry; Mental disorder

Zoosadizam je pojam koji je prvi primijenio Ernest Borneman, a odnosi se na zadovoljstvo koje poizlazi iz okrutnosti prema životinjama. Zoosadizam je dio Macdonaldove trijade, ...

anosognozija
Psychiatry; Mental disorder

Psihičko stanje koje čini invalidnu osobu stvarno i stalno nesvjesnom da ima oštećenje. U ekstremnim slučajevima, pacijenti oboljeli od anosognozije nisu svjesni da imaju težak ...

kriptomanija
Psychiatry; Mental disorder

Kriptomanija je patološka težnja ka skrivanju namjera i misli, činjenje mnogih stvari u tajnosti, šifrirano pisanje, prikrivanje svih dijelova tijela, skrivanje samog sebe i ...

Terms in the News

Featured Terms

Marija Horvat
  • 0

    Terms

  • 21

    Szójegyzékek

  • 2

    Követő

Ipar/Tárgykör: Health care Kategória: Psychiatry

onihofagija

navika griženja vlastitih noktiju, nor. kad se to stalno čini i kao simptom emocionalnog poremećaja.

Beküldő

Featured blossaries

10 términos

Kategória: Languages   1 5 Terms

Ukrainian judicial system

Kategória: Law   1 21 Terms

Browers Terms By Category

KIFEJEZÉSEK

KÖZÖSSÉGI

EXTRÁK

MEGOLDÁSOK