Diseases

Diseases

Industry: Health care

Új kifejezés hozzáadása

Contributors in Diseases

Become a Contributors

Diseases

tracheobronchomegaly

Health care; Diseases

Egy ritka és valószínűleg veleszületett állapot, jellemzi nagy bővítés a légcső és a nagyobb lumen.

kapilláris szivárgás szindróma

Health care; Diseases

Egy ritka és néha halálos kimenetelű betegség, ismétlődő támadások a intravascularis folyadékok szivárgását a extravascularis térbe. Ez a szindróma figyelhető meg a betegek, akik bizonyítani egy ...

cleidocranial dysplasia

Health care; Diseases

Egy ritka autoszomális domináns állapot, amelyben van hibás csontosodás a koponya csontokat, a nagy fontanels és késleltetett záró, a varratok, teljes vagy részleges hiánya a kulcscsontok széles ...

Hallervorden-Spatz szindróma

Health care; Diseases

Egy ritka autoszomális recesszív degeneratív betegség, amely általában bemutat-ban késő gyermek- vagy serdülőkorban. Klinikai tünetek közé tartozik a progresszív izom spaszticitás; hyperreflexia; ...

hepatolenticular degeneráció

Health care; Diseases

Egy ritka autoszomális recesszív betegség, a lerakódás a réz az agyban. máj; szaruhártya; és más szervek. Klinikai jellemzői közé tartozik a máj-cirrhosis májelégtelenség splenomegalia; remegés; ...

hyperargininemia

Health care; Diseases

Egy ritka autoszomális recesszív betegség, a karbamid-ciklus. Ez okozza a hiány, a máj enzim típusú argináz. Arginin is emelkedett a vér és a liquor, és rendszeres hyperammonemia fordulhat elő. a ...

acatalasia

Health care; Diseases

Származó kataláz-aktivitás hiánya ritka, autoszomális recesszív betegség. Bár általában tünetmentes, szóbeli fekélyek és üszkösödés szindróma lehet jelen.